当你缝…

我将继续我们对结直肠癌的年度关注，通过撰写一位鲜为人知的医生，他在过去一个世纪中对癌症发展的家庭模式的知识增长做出了巨大贡献. If you have never heard of Aldred Scott Warthin, 他是密歇根大学的病理学家，在20世纪早期工作过, you are in plenteous company, but are probably not an ear, 鼻子, 喉部外科医生. 沃辛设法把他的名字与一个不常见的大唾液腺肿瘤联系起来. That is his chief claim to fame today. 他应该得到更多的认可，因为他在结肠直肠癌遗传学的早期历史中发挥了很大程度上不为人知的作用.

The great majority of cancers occur sporadically, 这意味着它们在普通人群中似乎是随机发生的. That oversimplifies matters, 但它可以用来区分少数癌症病例，这些病例在某些家庭中表现出明确的高发病率和更可预测的发病率模式. 大约10%的结直肠癌集中在家庭中, 我们可以将更小比例的病例与已证实的遗传基因改变或突变联系起来. 这些, 最常见的是遗传性非息肉病性结直肠癌的口腔填充物, 幸运的是，它被缩写为HNPCC，或者通常被称为林奇综合症, 以博士命名. 亨利T. 林奇, 广受赞誉的现代癌症遗传学之父，他更新并完善了有关某些癌症家族的现有信息，并确定了一种特定的遗传模式. But perhaps, giving due credit that Dr. 我们应该把这种情况称为Warthin-林奇综合症.

Travel back with me to 1895 in Ann Arbor, where young Dr. 沃辛在密歇根大学病理实验室运用了他的技能, 调查各种疾病的起因，这些疾病折磨着密歇根东南部的好人. 在那些日子, 服装很少从大型连锁百货公司的货架上取下来，更多的是来自当地的裁缝和女裁缝. Dr. 沃辛雇佣了一个这样的女人来保养他的衣服. 那一年, 她向他吐露了她的担忧——以及她全家的担忧——癌症似乎在她的亲戚中以令人不安和神秘的频率发生. No one could fault her for worrying; indeed, she was right to do so, for eventually she succumbed to endometrial cancer. 出于好奇,博士. Warthin通过完成广泛的家族史进行了一项经常被忽视的临床调查. 在你的大家庭中，有关疾病的问题可能看起来很烦人，而且很难获得详细的信息, 但它往往传达了宝贵的见解，否则难以捉摸. The seamstress came from a family large by our standards, which likely helped bring the problem to light, for half the ten siblings came down with cancer. Two sisters had uterine cancer, two siblings had gastric cancer, and one suffered from an ill-defined “abdominal” cancer. 此外, 这五个人的后代都患有多种癌症, 而五个未受影响的兄弟姐妹的后代都没有患上这种疾病.

Dr. 沃辛带着这个网上买球软件回到了他的办公室. 许多年以后, having accumulated much more experience, 他着手检查大学医院的记录. 从1895年到1912年，他发现了大约1600例恶性肿瘤. About 15% of these cases exhibited a familial pattern. In 1925, 他从女裁缝的家庭中更新了他最初的发现, 记录了胃肠道和子宫癌发病率的显著增加, 此外，受影响个体的发病年龄也低于平均水平. 在年轻人中有三个特别令人印象深刻的病例，他们提出阑尾炎治疗，却被发现患有晚期癌症，涉及右下结肠.

Asthma suddenly claimed Dr. Warthin’s life in 1931. 同事们发布了一份关于这位女裁缝家族(当时因其德国血统而被称为“G家族”)的最新报告，并对该家族的各个成员进行了更长时间的跟踪调查, 证实了胃肠道癌症的强烈模式. After a period of no further progress, Dr. 林奇在20世纪60年代中期开始了这项调查, 甚至在安娜堡附近安排了一次“G家庭”团聚，并对他的客人进行了广泛详细的基因调查. 在650多名家庭成员中，95人患上了癌症，主要是结肠癌和子宫癌. Dr. 林奇发现了这种特殊癌症综合症的主要遗传模式. 2005年发表的进一步更新包括了与受影响人群癌症风险增加有关的一种基因突变的具体信息, confirming in retrospect that this had been, 一直, a disorder of genetics. 现在，通过血液检测来识别有风险的家庭成员是可能的，而且通常是这样做的, 谁可能会接受更密集的筛查，甚至进行某些预防程序.

我在之前的一篇文章中写过应该促进结直肠癌筛查的风险因素. 当然, 将可疑的家族史告知你的医疗保健提供者，是采取适当的降低风险干预措施的重要推动力. As is always the case with cancer, 早期识别和治疗产生最有利的结果. One might almost say that a stitch in time saves nine.